Enfermedad vascular en pacientes varones con enfermedad de Fabry en hemodiálisis: estudio de cohorte retrospectivo en Argentina
Resumen
Introducción: Los eventos vasculares (EV) tanto cardiovasculares (ECV) como cerebrovasculares (ACV) son la principal causa de muerte en pacientes con enfermedad de Fabry (EF). El objetivo de este estudio fue describir la aparición de EV en pacientes con EF y enfermedad renal crónica terminal (ERCT) en hemodiálisis durante el seguimiento. Material y métodos: estudio de cohorte retrospectivo realizado en tres centros de Argentina entre enero de 2010 y enero de 2017. Se incluyeron pacientes con EF y ERT en hemodiálisis. Se recopiló información sobre aspectos demográficos, clínicos y EV. Resultados: Se incluyeron ocho pacientes varones adultos (40 ± 4.2 años) con ERCT en hemodiálisis (tiempo medio en diálisis 39.1 ± 20.6 meses), con un tiempo medio de seguimiento de 55 ± 12 meses. Cinco pacientes recibieron terapia de reemplazo enzimático durante el seguimiento. Cuatro pacientes (50%) tuvieron EV durante el seguimiento. En tres de ellos el evento cardiovascular fue fatal. El tiempo medio desde el ingreso a diálisis hasta la aparición del EV fue de 38 ± 8 meses. Conclusión: 50% de los pacientes con EF y ERCT presentaron un EV en un tiempo medio de 38 meses aproximadamente desde su ingreso en diálisis.Citas
Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, Lemay R, Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-6.
Mehta A, Clarke JT, Giugliani R, Elliott P, Linhart A, Beck M, et al. Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS - Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2009;46(8):548-52.
Waldek S, Feriozzi S. Fabry nephropathy: a review - how can we optimize the management of Fabry nephropathy? BMC Nephrol. 2014;15:72.
Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, Germain DP, Lee P, Waldek S, et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A replacement therapy in Fabry's disease. N Engl J Med. 2001;345(1):9-16.
Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA 3rd, Sabnis S, Moore DF, Weibel T, et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA. 2001;285(21):2743-9.
Banikazemi M, Bultas J, Waldek S, Wilcox WR, Whitley CB, McDonald M, et al. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease: a randomized trial. Ann Intern Med. 2007;146(2):77-86.
Germain DP, Waldek S, Banikazemi M, Bushinsky DA, Charrow J, Desnick RJ, et al. Sustained, long-term renal stabilization after 54 months of agalsidase beta therapy in patients with Fabry disease. J Am Soc Nephrol. 2007;18(5):1547-57.
West M, Nicholls K, Mehta A, Clarke JT, Steiner R, Beck M, et al. Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease. J Am Soc Nephrol. 2009;20(5):1132-9.
Tøndel C, Kanai T, Larsen KK, Ito S, Politei JM, Warnock DG, et al. Foot process effacement is an early marker of nephropathy in young classic Fabry patients without albuminuria. Nephron. 2015;129(1):16-21.
Ortiz A, Abiose A, Bichet DG, Cabrera G, Charrow J, Germain DP, et al. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase β: data from the Fabry Registry. J Med Genet. 2016;53(7):495-502.
Rombach SM, van den Bogaard B, de Groot E, Groener JE, Poorthuis BJ, Linthorst GE, et al. Vascular aspects of Fabry disease in relation to clinical manifestations and elevations in plasma globotriaosylsphingosine. Hypertension. 2012;60(4):998-1005.
Loso J, Lund N, Avanesov M, Muschol N, Lezius S, Cordts K, et al. Serum Biomarkers of Endothelial Dysfunction in Fabry Associated Cardiomyopathy. Front Cardiovasc Med. 2018;5:108.
Ortiz A, Cianciaruso B, Cizmarik M, Germain DP, Mignani R, Oliveira JP, et al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry. Nephrol Dial Transplant. 2010;25(3):769-75.
Thadhani R, Wolf M, West ML, Tonelli M, Ruthazer R, Pastores GM, et al. Patients with Fabry disease on dialysis in the United States. Kidney Int. 2002;61(1):249-55.
O'Donnell CJ1, Elosua R. [Cardiovascular risk factors. Insights from Framingham Heart Study]. Rev Esp Cardiol. 2008;61(3):299-310.
Wright J, Hutchison A. Cardiovascular disease in patients with chronic kidney disease. Vasc Health Risk Manag. 2009;5:713-22.
Stevens PE, Levin A; Kidney Disease: Improving Global Outcomes Chronic Kidney Disease Guideline Development Work Group Members. Evaluation and management of chronic kidney disease: synopsis of the kidney disease: improving global outcomes 2012 clinical practice guideline. Ann Intern Med. 2013;158(11):825-30.
Jaurretche S, Antogiovanni N, Perretta F. Prevalence of chronic kidney disease in fabry disease patients: Multicenter cross sectional study in Argentina. Mol Genet Metab Rep. 2017;12:41-43.
Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, Bultas J, Linthorst GE, Packman S, et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009;24(7):2102-11.
Kosch M, Koch HG, Oliveira JP, Soares C, Bianco F, Breuning F, et al. Enzyme replacement therapy administered during hemodialysis in patients with Fabry disease. Kidney Int. 2004;66(3):1279-82.
Maruyama H, Miyata K, Mikame M, Taguchi A, Guili C, Shimura M, et al. Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis. Genet Med. 2019;21(1):44-52.
