Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con Enfermedad de Fabry clásica en Latinoamérica
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1.
Politei JM, Abensur H, Antongiovanni N, Bar D, Barros L, Brooks J, Cabrera G, Carazo K, Ciceran A, Cortés W, De Maio S, Díaz Salvia J, Dublán García K, Durand C, Espín V, Fainboim A, Fernández A, Figueroa S, Franco M, Gómez G, Gurdet M, Heguilén R, Ibarra J, Jaurretche S, Loyola Rodríguez G, Luna P, Martins A, Molt F, Moraga Nuñez S, Myer G, Navarrete J, Pérez García J, Pineda Galindo L, Postigo C, Prieto J, Ripeau D, Salas Pérez G, Sánchez A, Santami H, Schenone A, Serebrinsky G, Sierra F, Sobral J, Titievsky L, Trimarchi H, Valadez G, Varas Mundaca C, Velazcor V, Veloso V, Villalobos Jacobo J. Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con Enfermedad de Fabry clásica en Latinoamérica. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 1 de enero de 2017 [citado 26 de junio de 2022];37(1):21-8. Disponible en: http://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/87

Resumen

Introducción: La Enfermedad de Fabry es una entidad rara hereditaria ligada al cromosoma X, debida a la deficiencia o ausencia de la enzima
α-galactosidasa A. Objetivo: Presentar la primera recomendación para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático en la variante clásica de la enfermedad, en base al conocimiento y experiencia en el manejo de estos pacientes por un grupo de profesionales expertos en el tema pertenecientes a diez países de Latinoamérica: Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, México, Perú, Uruguay y Venezuela. Material y métodos: El coordinador del proyecto diseñó un documento fuente, basado en los criterios de inicio del tratamiento establecidos en las distintas guías internacionales publicadas a la fecha. Posteriormente, se distribuyó la encuesta a todos los participantes para su evaluación. Resultados: Cincuenta expertos respondieron la encuesta online, siendo los criterios divididos en 5 secciones por especialidad, logrando un consenso entre todos ellos. Discusión: Debido a la creciente evidencia sobre la mejor respuesta y pronóstico asociada a un inicio de tratamiento precoz, se definieron los criterios que pueden llevar a una temprana indicación del tratamiento. Conclusión: Entendemos que uno de los méritos de esta recomendación fue la inclusión de expertos pertenecientes a 10 países latinoamericanos. Sin embargo, como toda recomendación en una enfermedad multisistémica en plena descripción de nuevos mecanismos fisiopa tológicos y complicaciones asociadas quedan manifestaciones no incluidas dentro de los criterios, lo que obliga a la constante necesidad de revisar estas recomendaciones, para poder incluir los cambios a medida que vayan ocurriendo en próximos reportes.

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