Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con Enfermedad de Fabry clásica en Latinoamérica

Contenido principal del artículo

Juan Manuel Politei
Hugo Abensur
Norberto Antongiovanni
Diego Bar
Luis Barros
Joseph Brooks
Gustavo Cabrera
Kenneth Carazo
Alberto Ciceran
Wilfredo Cortés
Sonia De Maio
Juan Díaz Salvia
Karen Dublán García
Consuelo Durand
Víctor Espín
Alejandro Fainboim
Adrián Fernández
Sergio Figueroa
Macarena Franco
Griselda Gómez
Michel Gurdet
Ricardo Heguilén
Javier Ibarra
Sebastián Jaurretche
Georgina Loyola Rodríguez
Paula Luna
Ana Martins
Fernando Molt
Sandra Moraga Nuñez
Giselle Myer
Juana Navarrete
Juan Pérez García
Luis Pineda Galindo
Carla Postigo
Juan Prieto
Diego Ripeau
Gabriela Salas Pérez
Azucena Sánchez
Hargoon Santami
Andrea Schenone
Graciela Serebrinsky
Fátima Sierra
José Sobral
Lura Titievsky
Hernán Trimarchi
Guillermo Valadez
Carmen Varas Mundaca
Víctor Velazcor
Valeria Veloso
Jacobo Villalobos Jacobo

Resumen

Introducción: La Enfermedad de Fabry es una entidad rara hereditaria ligada al cromosoma X, debida a la deficiencia o ausencia de la enzima
α-galactosidasa A. Objetivo: Presentar la primera recomendación para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático en la variante clásica de la enfermedad, en base al conocimiento y experiencia en el manejo de estos pacientes por un grupo de profesionales expertos en el tema pertenecientes a diez países de Latinoamérica: Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, México, Perú, Uruguay y Venezuela. Material y métodos: El coordinador del proyecto diseñó un documento fuente, basado en los criterios de inicio del tratamiento establecidos en las distintas guías internacionales publicadas a la fecha. Posteriormente, se distribuyó la encuesta a todos los participantes para su evaluación. Resultados: Cincuenta expertos respondieron la encuesta online, siendo los criterios divididos en 5 secciones por especialidad, logrando un consenso entre todos ellos. Discusión: Debido a la creciente evidencia sobre la mejor respuesta y pronóstico asociada a un inicio de tratamiento precoz, se definieron los criterios que pueden llevar a una temprana indicación del tratamiento. Conclusión: Entendemos que uno de los méritos de esta recomendación fue la inclusión de expertos pertenecientes a 10 países latinoamericanos. Sin embargo, como toda recomendación en una enfermedad multisistémica en plena descripción de nuevos mecanismos fisiopa tológicos y complicaciones asociadas quedan manifestaciones no incluidas dentro de los criterios, lo que obliga a la constante necesidad de revisar estas recomendaciones, para poder incluir los cambios a medida que vayan ocurriendo en próximos reportes.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Politei JM, Abensur H, Antongiovanni N, Bar D, Barros L, Brooks J, Cabrera G, Carazo K, Ciceran A, Cortés W, De Maio S, Díaz Salvia J, Dublán García K, Durand C, Espín V, Fainboim A, Fernández A, Figueroa S, Franco M, Gómez G, Gurdet M, Heguilén R, Ibarra J, Jaurretche S, Loyola Rodríguez G, Luna P, Martins A, Molt F, Moraga Nuñez S, Myer G, Navarrete J, Pérez García J, Pineda Galindo L, Postigo C, Prieto J, Ripeau D, Salas Pérez G, Sánchez A, Santami H, Schenone A, Serebrinsky G, Sierra F, Sobral J, Titievsky L, Trimarchi H, Valadez G, Varas Mundaca C, Velazcor V, Veloso V, Villalobos Jacobo J. Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con Enfermedad de Fabry clásica en Latinoamérica. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 1 de enero de 2017 [citado 3 de marzo de 2021];37(1):21-8. Disponible en: http://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/87
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Artículo Original

Citas

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