Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedad renal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso
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Palabras clave

síndrome de Frasier
genitales ambiguos
enfermedad renal crónica terminal
tumor de Wilms

Cómo citar

1.
Aralde A, Montanari D, Fernández SA, Barros MI, Gargiulo C. Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedad renal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 22 de junio de 2021 [citado 29 de septiembre de 2022];41(2):130-4. Disponible en: http://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/650

Resumen

Se reporta un paciente con síndrome de Frasier: nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. La nefropatía se manifiesta con proteinuria, de inicio en la infancia, ocasionalmente con síndrome nefrótico, siendo la lesión histológica característica una glomeruloesclerosis focal y segmentaria, resistente al tratamiento con corticoides y/o inmunosupresores. La causa genética del síndrome de Frasier corresponde a mutaciones del gen supresor del tumor de Wilms o gen WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11: Cr11p23.

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Citas

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