Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedad renal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso

Contenido principal del artículo

Adriana Aralde
Daniela Montanari
Silvia A. Fernández
María Isabel Barros
Carlos Gargiulo

Resumen

Se reporta un paciente con síndrome de Frasier: nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. La nefropatía se manifiesta con proteinuria, de inicio en la infancia, ocasionalmente con síndrome nefrótico, siendo la lesión histológica característica una glomeruloesclerosis focal y segmentaria, resistente al tratamiento con corticoides y/o inmunosupresores. La causa genética del síndrome de Frasier corresponde a mutaciones del gen supresor del tumor de Wilms o gen WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11: Cr11p23.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Aralde A, Montanari D, Fernández SA, Barros MI, Gargiulo C. Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedad renal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 22 de junio de 2021 [citado 25 de octubre de 2021];41(2):130-4. Disponible en: http://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/650
Sección
Casuística

Citas

1) Barbaux S, Niaudet P, Gubler MC, Grünfeld JP, Jaubert F, Kuttenn F, et al. Donor splice-site mutations in WT1 are responsible for Frasier syndrome. Nat Genet. 1997;17(4):467-70. doi: 10.1038/ng1297-467.

2) Frasier SD, Bashore RA, Mosier HD. Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygous twins. J Pediatr. 1964;64:740-5. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80622-3.

3) Berta P, Morin D, Poulat F, Taviaux S, Lobaccaro JM, Sultan C, et al. Molecular analysis of the sex-determining region from the Y chromosome in two patients with Frasier syndrome. Horm Res. 1992;37(3):103-6. doi: 10.1159/000182291.

4) Blanchet P, Daloze P, Lesage R, Papas S, Van Campenhout J. XY gonadal dysgenesis with gonadoblastoma discovered after kidney transplantation. Am J Obstet Gynecol. 1977;129(2):221-2. doi: 10.1016/0002-9378(77)90751-7.

5) Klamt B, Koziell A, Poulat F, Wieacker P, Scambler P, Berta P, et al. Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/-KTS splice isoforms. Hum Mol Genet. 1998;7(4):709-14. doi: 10.1093/hmg/7.4.709.

6) Hernández Fernández RA. El tumor de Wilms. Un paradigma de heterogeneidad genética. Rev Haban Cienc Méd. 2011;10(2):213-23.

7) Moorthy AV, Chesney RW, Lubinsky M. Chronic renal failure and XY gonadal dysgenesis: “Frasier” síndrome. A commentary on reported cases. Am J Med Genet Suppl. 1987;3:297-302. doi: 10.1002/ajmg.1320280535.

8) Melo KF, Martin RM, Costa EM, Carvalho FM, Jorge AA, Arnhold IJ, et al. An unusual phenotype of Frasier syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene: predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(6):2500-5. doi: 10.1210/jcem.87.6.8521.

9) Pelletier J, Bruening W, Kashtan CE, Mauer SM, Manivel JC, Striegel JE, et al. Germline mutations in the Wilms' tumor suppressor gene are associated with abnormal urogenital development in Denys-Drash syndrome. Cell. 1991;67(2):437-47. doi: 10.1016/0092-8674(91)90194-4.

10) Poulat F, Morin D, König A, Brun P, Giltay J, Sultan C, et al. Distinct molecular origins for Denys-Drash and Frasier syndromes. Hum Genet. 1993;91(3):285-6. doi: 10.1007/BF00218274.

11) Comité de Nefrología, Sociedad Argentina de Pediatría. Consenso de tratamiento del síndrome nefrótico en la infancia. Arch Argent Pediatr. 2014;112(3):277-84. doi: 10.5546/aap.2014.277.

12) Kidney Disease: improvement global outcome (KDIGO), the 15th Congress of the International Pediatric Nephrology Association (IPNA), held on August 29–September 2, 2010, NY, USA.

13) De la Hoz Mendoza IR, Santana Fontalvo MM. Síndrome nefrótico resistente a corticoides en pediatría, actualización. Biociencias. 2016;11(2):17-28.

14) Bache M, Dheu C, Doray B, Fothergill H, Soskin S, Paris F, et al. Frasier syndrome, a potential cause of end-stage renal failure in childhood. Pediatr Nephrol. 2010;25(3):549-52. doi: 10.1007/s00467-009-1343-2.

15) Buzi F, Mella P, Pilotta A, Felappi B, Camerino G, Notarangelo LD. Frasier syndrome with childhood-onset renal failure. Horm Res. 2001;55(2):77-80. doi: 10.1159/000049974.