Enfermedad de Fabry: la importancia de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), tratar rápida y eficazmente

  • Juan Manuel Politei Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas, Buenos Aires
  • Andrea B. Schenone Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas, Buenos Aires
  • Norberto Antongiovanni Centro de Infusión y Estudio de Enfermedades Lisosomales, Instituto de Nefrología Pergamino, Buenos Aires
  • Ana María Cusumano Instituto de Nefrología Pergamino, Buenos Aires
  • Gustavo Cabrera Centro Médico Del Viso, Buenos Aires
  • Marina Szlago Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas, Buenos Aires

Resumen

La enfermedad de Fabry en un trastorno lisosomal por ausencia o deficiencia de la enzima Alfa galactosidasa A que genera un acúmulo patológico de glicoesfingolípidos principalmente en células endoteliales, musculares lisas de vasos sanguíneos y podocitos entre otras. La terapia de reemplazo enzimático es la única chance de tratamiento específico a la fecha. El creciente conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos ha llevado a cambiar el manejo de la enfermedad y por sobretodo el momento de inicio del tratamiento. Actualmente el inicio en edades más tempranas parece ser una forma de evitar y en algunos casos revertir algunos de los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry.

Citas

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Publicado
2014-06-01
Cómo citar
1.
Politei JM, Schenone AB, Antongiovanni N, Cusumano AM, Cabrera G, Szlago M. Enfermedad de Fabry: la importancia de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), tratar rápida y eficazmente. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 1 de junio de 2014 [citado 29 de marzo de 2024];34(2):82-6. Disponible en: http://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/108
Sección
Artículo de Revisión