Síndrome de Alström: primer caso descripto en Argentina - Mastrapasqua, Sonia (Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2019)
El Síndrome de Alström es un trastorno hereditario con carácter autosómico recesivo, extremadamente infrecuente(alrededor de 450 casos en el mundo), caracterizado por daño multiorgánico. Sus manifestaciones clínicas incluyen: degeneración pigmentaria de la retina, obesidad infantil, sordera neurosensorial, hiperinsulinemia, insulinoresistencia y diabetes mellitus tipo II, dislipidemia, alteraciones hepáticas, gastrointestinales, urológicas, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, miocardiopatía dilatada y falla renal. Se presenta una paciente de 21 años de edad, con cariotipo normal (46 XX ) cuyo estudio genético se encuentra en marcha para detectar mutacionesde su ADN. Este es el primer caso descripto en Argentina y se remarca la presencia de nefrocalcinosis hallazgo hasta ahora no relatado en otras publicaciones.