Ecografía renal en 25 pacientes con enfermedad de Fabry: incidencia de patología quística renal - Politei, Juan Manuel; Pereyra, Daniel; Pérez-Ballester, Gustavo; Amartino, Hernán; Valdez, Rita; Cabrera, Gustavo (Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2019)
Introducción: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad por depósito lisosomal, con herencia ligada al X, causada por la deficiencia de la enzima u-galactosidasa A, lo que lleva al acúmulo de glicoesfingolípidos en diferentes células del organismo. La muerte de estos pacientes se da en el contexto de insuficiencia renal, cardiaca y cerebrovascular. Otros reportes demuestran que los pacientes con EF tienen una incidencia mayor de quistes renales que la población normal. Objetivo: evaluar en un grupo de 25 pacientes con EF los hallazgos ecográficos renales. Material y métodos: se evaluaron 25 pacientes (16 hemicigotas), 16-50 años, con diagnóstico confirmado por test bioquímicos y genéticos, sin insuficiencia renal. Resultados: los diámetros renales fueron normales, el 24% del total de los evaluados presentaron quistes renales, con un total del grupo de los hemicigotas del 24% y del total de las heterocigotas el 22,2% afectados. Conclusión: si bien el grupo de pacientes evaluados fue pequeño, hemos encontrado una incidencia mayor a la población normal, pero menor a los valores reportados por otros autores.